Hast du schon mal was von sogenannten seltenen Krankheiten gehört?
Seltene Krankheiten sind Krankheiten, die nach der Definition in der gängigen Praxis eines Allgemeinmediziners höchstens einmal pro Jahr vorkommen.
Etwas präziser definiert es die EU. Die sagt seltene Krankheiten sind Krankheiten mit weniger als fünf Betroffenen pro 10.000 Einwohner.
Die USA sprechen von weniger als sieben und einhalb Betroffenen pro 10.000 Einwohner.
Japan weniger als vier, Australien weniger als einen pro 10.000 Einwohner.
Das etwas paradoxe daran ist, dass seltene Krankheiten dabei ziemlich oft vorkommen.
Es gibt nämlich 17.000 bekannte seltene Krankheiten.
Die Vermutung ist, es gibt eine Dunkelziffer, weil längst nicht jede Krankheit erforscht ist und manches derart selten vorkommt, dass es bisher schlicht nicht aufgefallen ist.
Und von den 17.000 seltenen Krankheiten, die es bisher bekanntermaßen gibt, kommen 5.000 bis 8.000, je nachdem wie man zählt, in Deutschland vor.
Seltene Krankheiten sind für Betroffene natürlich in aller Regel ein Riesenproblem.
Einmal sind Ärzte nicht besonders geübt darin, die zu diagnostizieren.
Das heißt, wer mit den Symptomen einer seltenen Krankheit zum Arzt geht, wird vermutlich erstmal fehl diagnostiziert oder zu vielen Experten geschickt.
Und es ist gar nicht so leicht, der Sache auf die Schliche zu kommen.
Das zweite Problem ist der Markt.
Besonders wenn spezielle Behandlungen notwendig werden, natürlich für die Pharmaindustrie
Medikamente, die für viele Menschen geeignet sind, viel interessanter zu produzieren sind
als solche, die nur für Einzelne geeignet sind.
Die horrenden Kosten, die entstehen, um ein Medikament zu entwickeln, wollen ja auch irgendwie
wieder reingeholt werden.
Und meistens ist dann obendrein noch die Schwierigkeit, ein Medikament gezielt für eine seltene Krankheit
auszuarbeiten, denn unsere heutigen Medikamentengesetze bestimmen ja klinische Tests, systematische
Erforschung der Krankheit und so weiter.
Und wenn man sehr wenige Betroffene hat, ist das vielleicht auch gar nicht so leicht abbildbar.
Die Chance jedoch ist, dass wir enorm viel über unser Genom und unseren Körper lernen
können, wenn wir seltene Krankheiten erforschen. Und genau deswegen gibt es eine Organisation,
die sich der Erforschung und Aufarbeitung dieses Wissens widmet, das Office of Rare
Diseases Research, ORDR, das inzwischen auch regelmäßig tagt und systematisch aufarbeitet,
was wir über seltene Krankheiten wissen und die Erforschung und die Arzneimittelentwicklung
in dem Bereich fördert. Seltene Krankheiten haben auch ihren eigenen Gedenktag oder Erinnerungstag
ist vielleicht der bessere Begriff und der ist seit 2008 als der 29. Februar definiert,
also der Tag, der auch für sich genommen eher selten vorkommt, nämlich nur alle vier Jahre
im Schalljahr. Ein Beispiel für so eine seltene Krankheit ist das Bartlett-Beetle-Syndrom.
Dabei handelt es sich um einen Gendefekt, bei dem wahrscheinlich irgendwas um die 20 Gene
nicht richtig verteilt sind, fehlen oder falsch codiert sind.
Ich bin ja da auch kein Experte.
Und das ist eine ganze Reihe von Symptomen produziert.
Beim Bacteri-Beetle-Syndrom ist beispielsweise die Fettverteilung im Körper anders.
Auch Lernbetroffene in aller Regel langsamer, entwickeln sich langsamer, sind normalerweise
ihr ganzes Leben lang übergewichtig mit allen Seiteneffekten, die das so mit sich bringt.
Betroffene haben oft Probleme mit dem Wahrnehmungsapparat, sind untersetzt, bewegen sich nicht so gut
koordiniert wie gesunde Menschen und am einschneidendsten sicherlich sehen nicht besonders gut.
und verlieren meist ihr Augenlicht, zum Teil noch im Kindesalter,
Alter von vielleicht neun oder zehn Jahren.
Bardet-Beetle-Patienten werden oft mit zusätzlichen Gliedmaßen geboren,
also einem zusätzlichen kleinen Finger oder einem zusätzlichen kleinen Zeh,
das übrigens auch etwas ist, was gar nicht so selten vorgommt.
Das heißt, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Finger oder Zeh auf die Welt kommt,
ist das noch kein Zeichen für Bardet-Beetle.
Das ist eher umgekehrt, wenn man Bardet-Beetle hat.
Es ist sehr wahrscheinlich, dass man mit einem zusätzlichen Zeh oder Finger auf die Welt gekommen ist.
Dieser zusätzliche Zeh war auch das, was mich heute auf dieser Episode gebracht hat
und über seine Krankheit gesprochen ist.
Denn es gibt einen Blog, und das ist eine der schöneren Seiten des Internets, dass man solche Blogs dort finden kann,
mit dem schönen Titel "71 Toes", also 71 Zehen.
Und da geht es um eine Familie, in der die jüngste Tochter Beutel Beedle hat und eben mit einem zusätzlichen Zeh geboren wurde.
Das Blog existiert seit 2007 und ist eins von mehreren kleinen Blogprojekten, in denen die Familie über ihren Alltag berichtet,
oder eben über BBS und versucht mit der Situation, so weit es geht, positiv umzugehen.
Sehr lesenswert in Englisch, schönes Blog, schönes Projekt, und ein Beispiel dafür, wie man auch mit
einigermaßen schweren Schicksalen sehr positiv und freundlich umgehen kann.
Den Link findest du wie immer in den Notizen zur Sendung. Schau doch mal rein, lasst ihn mal groß da, freuen sich sicher.
Bis bald.