Die Wissensplattform AMBOSS macht mit diesem Podcast Medizin hörbar. Alle zwei Wochen sprechen wir mit Expert:innen über relevante Themen aus klinischem Alltag, Forschung und Gesundheitspolitik. AMBOSS ist ein digitales Nachschlagewerk für Mediziner:innen und Pflegefachpersonen: aktuell, präzise, leitliniengerecht. Diagnostik- und Therapieempfehlungen sind fächerübergreifend vernetzt und schnell zu finden, jederzeit auch offline in der App – egal ob für die fachärztliche Weiterbildung oder den Stationsalltag. Weitere Infos zu AMBOSS: go.amboss.com/podcast
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episode 80: Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen
Interview mit Prof. M. Mücke (Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen)
Seltene Erkrankungen sind viel häufiger, als man denkt: Fünf Prozent aller Menschen leiden hierzulande daran. Was tun?
Inhaltsverzeichnis: 00:00 Intro 01:46 Wie selten ist “selten”? 03:58 Versorgungslage 07:36 Im Zentrum für Seltene Erkrankungen 09:39 Diagnose-Odyssee 14:36 Orphan Drugs 19:36 Genetik: Next Generation Sequencing 22:31 Seltene Infektionskrankheiten 24:45 Schnittstelle Psychosomatik 31:19 Weiterbildung “Seltene Erkrankungen” 38:27 Tipps für den ärztlichen Alltag 45:56 Informationen für Angehörige 47:15 Was sich ändern muss 49:20 Ein Beispielfall
Zum Blogartikel über das Nationale Aktionsbündnis gegen Seltene Erkrankungen (NAMSE):https://go.amboss.com/seltene-erkrankungen
*Zum Blogartikel “Malaria-Impfung”: https://go.amboss.com/205c55
*Zum Blogartikel “Sichelzellkrankheit”: https://go.amboss.com/1b376a
*Der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen findet sich unter : https://go.amboss.com/0es
***Informationen zur Selbsthilfe für Betroffene gibt es auf https://go.amboss.com/ab75aa
*Zur Online-Petition für eine bessere Finanzierung der Zentren für Seltene Erkrankungen geht es hier: https://go.amboss.com/4a7841
*Den Kontakt für eine Rotationsstelle oder Famulatur bei Prof. Mücke findet ihr hier: https://go.amboss.com/3b68f5
*Mehr Infos zum Morbus Fabry in AMBOSS: https://go.amboss.com/z2f
*Mehr Infos zum Morbus Pompe in AMBOSS: https://go.amboss.com/ylg
*Mehr Infos zu seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen in AMBOSS: https://go.amboss.com/1m4
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